近 1200 种罕见病不在目录内，业界呼吁推进罕见病立法保障

　　专家认为，目前遵循罕见病目录 ，目录之内的患者能够获得相应的权益保障
，但仍有很多罕见病病种还没包含在罕见病目录内，这是一个亟需突破的瓶颈问题。

　　我国目前已纳入罕见病目录的疾病数为 207 种，而中国已知的罕见病大约有 1400 余种 ，全球已知罕见病更是超过 7000 种 。

　　一些业界专家呼吁，加快推进我国罕见病纲领性法律的制定工作
，明确定义我国罕见病、孤儿药等相关概念，并以此作为我国罕见病药品研发 、社会保障
、医疗救助等一系列相关后续政策的制定基础
。

　　罕见病种类多但覆盖人群比例少。在一定程度上 ，纳入罕见病目录内的疾病
，可以率先获得社会、药企和有关部门的关注，从疾病研究 、诊断治疗
、新药研发到医疗保障等诸多方面获得“优待” 。

　　2018 年 ，国家卫健委等五部门发布了《之一批罕见病目录》
，纳入 121 种疾病
。2023 年 9 月 20 日，国家卫健委印发《关于公布第二批罕见病目录的通知》 ，新纳入罕见病 86 种。

　　中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长张抒扬在中国罕见病联盟等多家机构共同主办的“第十七届国际罕见病日 ”系列活动主会场上表示
，目前，遵循罕见病目录 ，目录之内的患者能够获得相应的权益保障
，但仍有很多罕见病病种还没包含在罕见病目录内，这是一个亟需突破的瓶颈问题 。换言之 ，中国的罕见病防治事业需要走向法治的道路。

　　清华大学法学院原院长王晨光此前曾提到，罕见病目录不是法律
，没有强制性约束力，但是它是一个政策性的指引 ，是“软法
”
，有清晰的政策导向
。

　　近日，王晨光再度发声认为 ，目前
，要解决罕见病全国性立法工作的诸多难点，下一步国家卫健委 、国家医保局等有关部委应该进一步出台相应规范 ，强化全国罕见病诊疗 *** 、登记 *** 的建设工作。

　　张抒扬也提到
，之所以迄今还没有一个中国罕见官方的罕见病定义，一个关键原因在于患者底数还摸不清 。“为什么我们在积极推进（罕见病）国家信息系统的建立 ，就是要集聚分散的资源
，以支持相关政策的出台和落地
。”她举例说，财政拨款对于罕见病领域的支持也是有底线的 ，而摸清患者底数是所有工作的之一步。

　　中国罕见病联盟副理事长
、中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖在“第十七届国际罕见病日 ”系列活动上提出，建议将疾病纳入标准仅从患病率、新生儿发病率 、患者人数等角度进行制定
，以满足罕见病患者的临床需求 。

　　作为一项重要的公共政策，罕见病目录的制定除了要考虑疾病发病率 ，还会统筹考虑经济可负担性
、是否有明确有效的治疗手段等
。截至目前
，纳入罕见病目录的疾病均为“有药可医
”的罕见病。而根据有关统计，在全球 7000 种罕见病种 ，95% 没有特效药 。

　　宋瑞霖认为
，当前的罕见病目录对罕见病定义具有局限性，重“疾病治疗” ，轻“创新研发 ”
，从新药研发的角度会形成一堵“无形的墙”，限制罕见病领域的探索
。

　　值得一提的是 ，去年
，药品“加速通道
”程序在罕见疾病领域首次扩围，这为后续目录外罕见疾病支付与诊疗政策升级奠定基础。

　　根据国家药监局药品审评中心去年 3 月底发布的《药审中心加快创新药上市许可申请审评工作规范（试行）》 ，对于罕见病药，相对于优先审评适用范围
，加快审评工作规范适用范围不再局限于《罕见病目录》，从临床实际角度出发 ，以发病率 / 患病率角度对罕见疾病进行定义 。对于目录外罕见疾病
，不仅能够在研发阶段适用于加快审评工作规范，同时在上市审评阶段能够获得优先审评的权益
。

　　宋瑞霖进一步建议：在疾病诊断方面 ，建议把目录外罕见病纳入全国罕见病诊疗协作 *** 
，由自愿纳入改为统一纳入，推动目录外罕见病患者登记工作。

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